Команда ученых из Сингапура использовала передовые технологии секвенирования ДНК, чтобы определить критический ген под названием MED12, что неоднократно определялся почти в 60% случаях фиброаденомы.

Фиброаденома – это наиболее распространенный тип доброкачественной опухоли молочной железы у женщин репродуктивного возраста. Во всем мире ежегодно прибавляется миллион женщин с диагнозом фиброаденома. Врачи часто испытывают трудности в различении фиброаденомы от рака молочной железы.

Для облегчения этой диагностической проблемы, команда из Singapore General Hospital приступила к изучению генетических аномалий, участвующих в формировании фиброаденомы. Анализируя гены, команда определила частые мутации в гене под названием MED12: они встречались в 60% опухолей этого типа.

Эта работа дает понимание того, как могут развиваться опухоли. Как и большинство опухолей молочной железы, в том числе рак молочной железы, фиброаденомы состоят из различных типов клеток, называемых эпителиальными и стромальными клетками. Однако, в отличие рака молочной железы, где генетические аномалии возникают из эпителиальных клеток, ученые показали, что фиброаденома связана с мутациями стромальных клеток.

Результаты помогут врачам отличить фиброаденомы от других видов рака молочной железы. А лекарства будущего, ориентированных на регуляцию MED12, также будут полезны больным с множественными формами и рецидивами фиброаденомы и помогут этим пациентам избежать операции.