Благодаря недавно нашумевшей истории с Анджелиной Джоли, которая превентивно удалила себе обе грудные железы, чтобы избежать высокого риска развития рака груди, многие уже знают о таком гене как BRCA1. Мутации именно в нем существенно повышают индивидуальный риск женщины относительно рака груди и яичников. теперь калифорнийские ученые (Salk Institute La Jolla) обнаружили и весьма важную связь между развитием головного мозга и геном BRCA1. Их результаты были опубликованы в журнале Proceedings Национальной академии наук.

Как утверждают сами исследователи, часть женщин с генетической предрасположенностью к раку груди имеют так называемые судороги мозга. В своем исследовании они выяснили, что ген BRCA1 играет важнейшую роль в здоровом развитии головного мозга у мышей, что может объяснить наличие таких судорог. Полученная информация вполне способна привести к лучшему пониманию нейрологических повреждений у некоторых индивидуумов с высокой степенью онкологического риска, но и обеспечить лучшее понимание эволюции мозга.

Для своего эксперимента ученые сначала удалили изучаемый ген из нейрональных стволовых клеток, что привело к недоразвитию специфических регионов мозга. Было обнаружено, что в таком случае кора мозга имеет только два развившихся слоя вместо необходимых шести. Как правило, мозжечок также имеет несколько слоев клетом, однако, в эксперименте он оказался практические идеально гладким. Регион мозга, обрабатывающий обонятельную информацию тоже оказался недоразвит и весьма сильно неорганизован.

Более того, ученые обнаружили, что многие нейроны погибли вскоре после развития мозга, а те, что выжили, оставались патологическими. такое полученное патологическое развитие мозга нарушало баланс, двигательные навыки и другие основные функции.

Более раннее исследование показало, что ДНК имеет патологическую структуру при отсутствии протеина, кодируемого геном BRCA1, таким образом, ДНК является более хрупкой и часто получает повреждения в процессе репликации.